Zoltan Balint Spezialarzt FMH für Gynäkologie und Geburtshilfe

Pränataldiagnostik

Es stehen uns heute verschiedene Methoden in der Frühschwangerschaft zur pränatalen Diagnostik, zur Beurteilung möglicher Erkrankungen beim ungeborenen Kind zur Verfügung:

  • Chromosomale Störungen:
    Trisomie 21 = Down Syndrom (Mongoloid)
    Trisomie 18
    Trisomie 13
     
  • Fetale Missbildungen:
    Bauchwanddefekte
    Neuralrohrdefekte
    Missbildungen des Hirns 
    Herzmissbildungen

Mit zunehmendem Alter (über 35 Jahren) steigt die Häufigkeit von chromosomalen Störungen, Missbilungen und von Fehlgeburten. Es ist deshalb bei Frauen in dieser Altersgruppe eine genetische Untersuchung des Feten zu empfehlen und wird von der Krankenkasse bezahlt.

Untersuchungsmöglichkeiten

A. Nichtinvasiv

Erst-Trimester-Test in der 11. bis 14. Schwangerschaftswoche

Dieser neue Test wurde anfangs 2000 routinemässig eingeführt. Er basiert auf der Messung der fetalen Nackentransparenz und der Bestimmung von Schwangerschaftshormonen in Korrelation zum mütterlichen Alter.
Dieser Test hat eine Entdeckungsrate von 85%.
Wir empfehlen deshalb bei Wunsch der Patientin nach einer vorgeburtlichen Untersuchung diesen Test durchzuführen.

Diagnose der chromosomalen Störungen aus dem mütterlichen Blut in der 10. Schwangerschaftwoche

Wird von den Krankenkassen nur unter bestimmten Bedingungen bezahlt

B. Invasiv (d.h. durch Eingreifen in die Schwangerschaft)

Plazentazotten Entnahme bis zur 11. Woche = CVS (Chorionic-Villous-Sampling)

Vorteil: Schnelles Resulat. Falls abnormales Resultat einfachere Schwangerschaftsunterbrechung ist möglich
Nachteil: Bis 2% Fehlgeburtsrate als Komplikation

In 1% kann Resultat nicht sicher beurteilt werden und es ist trotzdem eine Fruchtwasserpunktion notwendig

AFP-Plus-Test in der 15. bis 18. Woche

Es werden 3 Schwangerschafthormone bestimmt und deren Wert in Korrelation zum genauen Gestationsalter gesetzt.
Dieser Test hat eine Entdeckungsrate von 67% für chromosomale Störungen.

Fruchtwasserpunktion in der 16. Woche

Vorteil: nur 1% Fehlgeburtsrate als Komplikation. Resultat immer sicher
Nachteil: Später Zeitpunkt der Diagnose bei abnormalem Resultat.  

Ultraschallscreening bezweckt folgendes:

  • Schwangerschaft intrauterin/extrauterin
  • Terminbestimmung
  • Ueberprüfung der Körpergestalt—Kopf,Rumpf, Extremitäten
  • Diagnose von Mehrlingen
  • Missbildungen:
    Bauchwanddefekte
    Anencephalus
  • Dottersack < 7 mm
    Grosser Dottersack: Hinweis auf chromosomale Störung.
  • Messung der Nackentransparenz
    Ansammlung von Flüssigkeit unter der Nackenhaut des Feten. Eine vermehrte Ansammlung von Flüssigkeit ist ein wichtiges Hinweiszeichen für chromosomale Störungen und für Missbildungen des Feten (Herzfehler, Zwerchfellhernien, Veränderungen der Haut etc.) 


Die Krankenkassen vergüten die Betreuungskosten einer Schwangerschaft unterschiedlich. Bitte erkunden Sie sich frühzeitig.